בדיקות גנטיות ומולקולריות

בדיקות אלו נכללות בסל הבריאות לגידולים השונים. תוצאות הבדיקה יכולות להשפיע על בחירת הטיפול ובחלק מהמקרים קשורות לתסמונות העוברות בתורשה.

סרטן שחלה

כל חולת סרטן שחלה זכאית לבדיקת מוטציות תורשתיות בגן ל BRCA. בדיקה זו מתבצעת באמצעות דגימת דם בשני שלבים:

  1. בדיקת מוטציות שכיחות על פי מוצא.
  2. במידה ולא נמצאו מוטציות שכיחות, תיבחן הזכאות לבדיקה מקיפה יותר (ריצוף מלא או פאנל רחב של מספר גנים).

במידה ולא נמצאה מוטציה תורשתית, כל חולת סרטן שחלה זכאית לבדיקת מוטציות נרכשות ב BRCA. בדיקה זו מתבצעת על רקמת הגידול שנכרתה בניתוח או רקמה שנלקחה בביופסיה.

במידה ולא אותרו מוטציות נרכשות ב BRCA, ניתן לבצע בדיקת HRD שגם היא מתבצעת על רקמת הגידול.

חלק מהנשים עם סרטן שחלה חוזר זכאיות לבדיקת MMR או MSI ברקמת הגידול.

סרטן רירית הרחם

כל אישה שאובחנה עם סרטן רירית הרחם וגילה עד 70 שנים, זכאית לבדיקת MMR או MSI ברקמת הגידול שנכרתה בניתוח או רקמה שנלקחה בביופסיה.

חלק מהנשים מעל גיל 70 עם סרטן רירית רחם חוזר זכאיות לבדיקת MMR או MSI ברקמת הגידול.

סרטן צוואר הרחם

חלק מהנשים עם סרטן צוואר הרחם, גרורתי או חוזר, זכאיות לבדיקת MMR/MSI ו PDL-1.

סרקומה

חלק מהנשים עם סרקומה חוזרת זכאיות לבדיקת MMR או MSI ברקמת הגידול.